Diagnostic tardif

Julie a 29 ans aujourd’hui. Lorsqu’elle est née, c’était un bébé souriant, qui ne posait aucun souci. A 6 mois, ma fille a fait sa première crise chez sa grand-mère. Étant médecin, j’ai tout de suite compris la gravité de la situation. Les médecins n’ont évoqué aucun diagnostic. Mais ils ont prescrit Dépakine devant des crises longues (plus de 30 min). Un professeur en médecine, vu pour les 1 an de Julie, a évoqué : « convulsions fébriles ou épilepsie myoclonique sévère du nourrisson ». Mais Docteur comment faire la différence ? « C’est l’apparition de spasmes qui nous le dira. » … et nous sommes repartis comme ça… Et nous avons attendu… attendu.

Nous sommes restés sidérés, angoissés pendant des années. Finalement, le diagnostic tombe à l’âge de 14 ans lorsque nous avons demandé une autre consultation à Paris : syndrome de Dravet ! Malgré ce diagnostic, les professionnels restent sceptiques devant une forme dite « légère »… Finalement à ses 18 ans je comprends que ma fille est handicapée… en comparant à d’autres jeunes épileptiques de son âge.

Et à ses 20 ans, nous rejoignons l’association pour le syndrome de Dravet.

Cette errance diagnostique a pesée sur notre vie et sur celle de notre fille. Nous ne comprenions pas pourquoi les crises ne s’arrêtaient pas, pourquoi elle ne savait pas compter, ne pas faire certains gestes, se mettait en danger, avait un caractère de cochon… « Votre enfant est capricieuse » m’a-t-on dit et les professionnels nous répondaient toujours « Arrêtez de vous inquiéter ».

Aujourd’hui les jeunes parents ont la chance d’avoir un diagnostic précoce. Même si la nouvelle est difficile, c’est une chance car les professionnels peuvent s’appuyer sur les recommandations scientifiques pour traiter l’épilepsie, pour accompagner au mieux le développement psychomoteur de l’enfant et comprendre les parents.