Nouveau gène détecté dans les causes des TND

On vient de trouver un nouveau gène reconnu dans les causes des TND. La recherche sur les causes des épilepsies avance à grands pas. On voit combien c’est complexe ! A tous ceux qui n’ont pas (pas encore) d’origine connue pour leur épilepsie sévère et troubles associés : il n’est jamais trop tard pour chercher. Vous pouvez tenter une analyse génétique. Ou en refaire une lorsque la précédente date d’il y a longtemps. Les chercheurs disposent aujourd’hui de techniques bien plus avancées. Avoir un diagnostic, même à l’âge adulte, aide à une meilleure prise en charge médicale. Cette amélioration pourra valoir pour l’épilepsie mais aussi pour l’ensemble des troubles associés. Posez la question à votre neurologue/épileptologue. Vous avez un diagnostic de mutation génétique et ne trouvez pas d’association sur cette mutation ? La page épilepsies sévères liste les associations dont nous avons connaissance. Y a-t-il celle que vous cherchez ? Sinon contactez-nous, peut-être pourrons-nous vous mettre en relation avec d’autres familles concernées. Les associations membres d’EFAPPE épilepsies suivent ces travaux de recherche avec intérêt. Comprendre les origines génétiques précises d’un syndrome et le mécanisme des déséquilibres cellulaires engendrés par ces mutations permet d’avancer dans la compréhension des maladies et dans leur traitement. Nous essayerons de publier un article à chaque nouveau gène causes de TND. Les résumés des deux articles sont publiques et on peut télécharger gratuitement les articles en créant un compte, mais on n’a pas le droit de mettre ces articles sur les réseaux publiques (Respectons le travail des revues scientifiques sérieuses à comité de lecture). Lien vers les résumés des articles sur le site du New England Journal of Medecine :

• https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2400718
• https://www.nejm.org/doi/abs/10.1056/NEJMe2411291

Rédigés en Anglais scientifique, ce sont des résumés très techniques.