Fédération des Associations de personnes handicapées par des épilepsies sévères
Les maladies rares et les épilepsies sévères sont-elles si rares ? On estime le nombre de personnes épileptiques à 650 000 en France. Une épilepsie est rare lorsque peu de personnes ont la même maladie provoquant cette épilepsie. Avec une telle épilepsie votre neurologue peut vous demander de rencontrer un spécialiste dans un centre d’expertise. Il peut aussi se mettre lui-même en relation avec un centre pour choisir le traitement qui vous conviendra le mieux.
Pour trouver le centre le plus proche de chez vous, consultez la carte des centres des épilepsies rares.
Les épilepsies rares font partie de la filière maladies rares du neuro-développement DéfiScience.
Les encéphalopathies épileptiques ou développementales sont des épilepsies où les crises sont souvent nombreuses et résistantes aux médicaments antiépileptiques. Souvent il y a aussi des anomalies du fonctionnement du cerveau plus ou moins permanentes. Ces anomalies vues à l’EEG et qui ne sont pas vues comme des crises d’épilepsie constituent des anomalies inter-critiques. Ces encéphalopathies épileptiques apparaissent surtout dans l’enfance, à des âges variables. Les formes symptomatiques découlent d’une lésion cérébrale, pour les formes cryptogéniques il n’y a pas de lésion identifiable. Le contrôle de l’épilepsie par un traitement adapté améliore la qualité de vie, les apprentissages et l’insertion sociale.
Quelle évolution ? Que faire ?
Pour certaines épilepsies rares, le handicap épileptique devient habituellement sévère. Pour d’autres, cela varie selon les personnes. Dans tous les cas, plus rapidement le diagnostic est posé, le traitement le mieux adapté mis en place, plus on a de chances de minimiser le handicap.Les traitements de certaines de ces épilepsies ont progressé, la qualité de vie des petits enfants d’aujourd’hui s’avère souvent meilleure que celle de leurs aînés.
On trouve des informations sur ces épilepsies rares dans le portail Orphanet. Des associations existent pour certaines épilepsies rares. Elles ont vues le jour grâce à des familles concernées. Elles agissent pour une meilleure connaissance et prise en charge de ces maladies. Elles peuvent vous aider à mieux vivre l’épilepsie qui vous concerne. Vous pourrez y côtoyer des proches avec un vécu proche du vôtre.
Si aucune association n’existe et que vous voulez la créer, nous avons quelques parents intéressés par ce genre d’aventure pour certaines maladie/syndrome. Contactez-nous pour qu’on vous mette en rapport !
maladie/syndrome
association correspondante
aucune association connue
rien à notre connaissance
rien à notre connaissance
association Vanille-Fraise (en cours de dissolution en 2024)
asso en cours de création (2025/01)
mutation du gène PCDH19 ou
syndrome Juberg-Hellman
Si vous animez une association d’épilepsie rare, faites-nous connaître votre association. Nous pourrons l’ajouter à ce tableau et tisser des liens entre nos associations.
Si une des informations de ce tableau est erronée, signalez-le. Nous corrigerons.
Sans diagnostic
Il existe encore des affections avec une épilepsie très active dont on ne connait pas l’origine. Et beaucoup d’épilepsies n’ont pas non plus de cause identifiée, de diagnostic précis. Il existait une « association sans diagnostic et unique » (ASDU). Elle avait pour but de s’impliquer dans le projet de recherche autour des personnes sans diagnostic (ou ultra rare). L’idéal aurait été d’avoir une possibilité d’orientation pour les patients confrontés à des problèmes d’errance médicale. Allez voir la page correspondante dans le site de l’alliance maladie rare. Mais il semble qu’il ne reste plus qu’une association internationale.