Fédération des Associations de personnes handicapées par des épilepsies sévères
Trouver le bon spécialiste constitue une des difficultés des patients souffrant de maladies rares et des professionnels de santé qui s’occupent d’eux.
Pour vous aider dans ces recherches, faites appel au centre de références pour les maladies rares le plus proche de chez vous.
Cependant nous vous conseillons de commencer par contacter l’ERHR (équipe relais handicap rare) de votre région.
On estime le nombre de personnes épileptiques à 650 000 en France. Une épilepsie est rare lorsque peu de personnes ont la même maladie provoquant cette épilepsie. Avec une telle épilepsie votre neurologue peut vous demander de rencontrer un spécialiste dans un centre des d’expertise. Il peut aussi se mettre lui-même en relation avec un centre pour choisir le traitement qui vous conviendra le mieux.
Pour trouver le centre le plus proche de chez vous, consultez la carte des centres des épilepsies rares. Elle provient de la page d’accueil de l’un d’entre eux (l’hôpital universitaire Robert-Debré).
Les épilepsies rares font partie de la filière maladies rares du neuro-développement DéfiScience.
Les encéphalopathies épileptiques sont des épilepsies où les crises sont souvent nombreuses et résistantes aux médicaments antiépileptiques. Souvent il y a aussi des anomalies du fonctionnement du cerveau plus ou moins permanentes. Ces anomalies vues à l’EEG et qui ne sont pas vues comme des crises d’épilepsie constituent des anomalies inter-critiques. Ces encéphalopathies épileptiques apparaissent surtout dans l’enfance, à des âges variables. Les formes symptomatiques découlent d’une lésion cérébrale, pour les formes cryptogéniques il n’y a pas de lésion identifiable. Le contrôle de l’épilepsie par un traitement adapté améliore la qualité de vie, les apprentissages et l’insertion sociale.
Pour certaines épilepsies rares, le handicap épileptique devient habituellement sévère. Pour d’autres, cela varie selon les personnes. Dans tous les cas, plus rapidement le diagnostic est posé, le traitement le mieux adapté mis en place, plus on a de chances de minimiser le handicap.
Les traitements de certaines de ces épilepsies ont progressé, la qualité de vie des petits enfants d’aujourd’hui s’avère souvent meilleure que celle de leurs aînés.